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Rasgo

Anisospondyly

Abnormally increased variability of the size of the vertebral bodies.

HPO HP:0002879

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

4 genes asociados a Anisospondyly

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Anisospondyly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2SiempreEn 2 afecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FLNAfilamin AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal vertebral body morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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