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Rasgo

Underfolded helix

Underdevelopment of the helix that either affects the entire helix, or is localized.

HPO HP:0008577

Resumen

También conocido como
Poorly folded helices
Sistema corporal
Abnormality of the ear

5 genes asociados a Underfolded helix

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Underfolded helix. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RECQL4RecQ like helicase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 1 afección
FN1fibronectin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SCNM1sodium channel modifier 1A veces (5–29 %)En 1 afección
TMEM94transmembrane protein 94A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormally folded helix

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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