Rasgo
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Resumen
- También conocido como
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypoplastic pubic bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Siempre | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL7cullin 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | No registrado | En 1 afección |
| TBX15T-box transcription factor 15 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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