Rasgo
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Resumen
- También conocido como
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test78 genes asociados a Short long bone
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short long bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Siempre | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Siempre | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Siempre | En 9 afecciones |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Siempre | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Siempre | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Siempre | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Siempre | En 2 afecciones |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RPL13ribosomal protein L13 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Siempre | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Siempre | En 1 afección |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Siempre | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WNT5AWnt family member 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FN1fibronectin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 38 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| BGNbiglycan | No registrado | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | No registrado | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| GHRgrowth hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 2 afecciones |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | No registrado | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | No registrado | En 1 afección |
| INTUinturned planar cell polarity protein | No registrado | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | No registrado | En 1 afección |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas