A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Rasgo
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal spinal segmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/vertebral-segmentation-defect.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVertebral segmentation defectHP:0003422
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Lea los genes vinculados a Vertebral segmentation defect, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test56 genes asociados a Vertebral segmentation defect
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Vertebral segmentation defect. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Siempre | En 3 afecciones |
| KYNUkynureninase | Siempre | En 1 afección |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC45cell division cycle 45 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 16 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | No registrado | En 1 afección |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas