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Rasgo

Disproportionately short upper portion of limb

Nombre clínico: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Resumen

También conocido como
Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemGrowth abnormality

66 genes asociados a Disproportionately short upper portion of limb

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Disproportionately short upper portion of limb. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ACANaggrecanSiempreEn 2 afecciones
CFAP410cilia and flagella associated protein 410SiempreEn 1 afección
CILK1ciliogenesis associated kinase 1SiempreEn 1 afección
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 2 afecciones
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1SiempreEn 1 afección
CRTAPcartilage associated proteinSiempreEn 1 afección
DYMdymeclinSiempreEn 2 afecciones
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3SiempreEn 3 afecciones
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseSiempreEn 1 afección
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1SiempreEn 1 afección
GSCgoosecoid homeoboxSiempreEn 1 afección
IFT122intraflagellar transport 122SiempreEn 2 afecciones
IFT140intraflagellar transport 140SiempreEn 2 afecciones
IFT43intraflagellar transport 43SiempreEn 2 afecciones
LBRlamin B receptorSiempreEn 3 afecciones
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2SiempreEn 1 afección
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicSiempreEn 1 afección
POC1APOC1 centriolar protein ASiempreEn 1 afección
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2SiempreEn 2 afecciones
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1SiempreEn 1 afección
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseSiempreEn 2 afecciones
SERPINH1serpin family H member 1SiempreEn 1 afección
SIK3SIK family kinase 3SiempreEn 1 afección
TBC1D32TBC1 domain family member 32SiempreEn 1 afección
WDR19WD repeat domain 19SiempreEn 2 afecciones
WDR35WD repeat domain 35SiempreEn 2 afecciones
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
FZD2frizzled class receptor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GPC6glypican 6Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
HDAC6histone deacetylase 6Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
IFT52intraflagellar transport 52Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CEP57centrosomal protein 57Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COG1component of oligomeric golgi complex 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
Mostrar 26 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FLNBfilamin BFrecuente (30–79 %)En 3 afecciones
GDF5growth differentiation factor 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KYNUkynureninaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MAB21L2mab-21 like 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseA veces (5–29 %)En 1 afección
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseA veces (5–29 %)En 2 afecciones
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseA veces (5–29 %)En 1 afección
CTSKcathepsin KA veces (5–29 %)En 1 afección
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseA veces (5–29 %)En 1 afección
KMT2Alysine methyltransferase 2AA veces (5–29 %)En 1 afección
AGPSalkylglycerone phosphate synthaseNo registradoEn 1 afección
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNo registradoEn 1 afección
CEP120centrosomal protein 120No registradoEn 1 afección
DVL1dishevelled segment polarity protein 1No registradoEn 1 afección
GPX4glutathione peroxidase 4No registradoEn 1 afección
IFT80intraflagellar transport 80No registradoEn 1 afección
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1No registradoEn 1 afección
MMP13matrix metallopeptidase 13No registradoEn 1 afección
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseNo registradoEn 1 afección
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1No registradoEn 1 afección
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7No registradoEn 1 afección
TBX15T-box transcription factor 15No registradoEn 1 afección
WNT5AWnt family member 5ANo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Disproportionate short-limb short statureLimb undergrowth

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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