Rasgo
Displacement of one backbone compared to another
Nombre clínico: Spondylolisthesis
Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.
Resumen
- También conocido como
- Slipped backbone, Spondylolithesis
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Displacement of one backbone compared to another. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Siempre | En 1 afección |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | No registrado | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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