Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Bowing of outer large bone of the forearm

Nombre clínico: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Resumen

También conocido como
Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 genes asociados a Bowing of outer large bone of the forearm

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bowing of outer large bone of the forearm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FGF23fibroblast growth factor 23SiempreEn 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3SiempreEn 1 afección
IFT43intraflagellar transport 43SiempreEn 1 afección
LBRlamin B receptorSiempreEn 1 afección
TBX5T-box transcription factor 5SiempreEn 1 afección
TMEM67transmembrane protein 67SiempreEn 1 afección
SHOXSHOX homeoboxMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
WNT7AWnt family member 7AMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GLI3GLI family zinc finger 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IHHIndian hedgehog signaling moleculeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ROR2ROR family WNT receptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4A veces (5–29 %)En 1 afección
B2Mbeta-2-microglobulinNo registradoEn 1 afección
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6No registradoEn 1 afección
CCN2cellular communication network factor 2No registradoEn 1 afección
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
FLNAfilamin ANo registradoEn 1 afección
FLNBfilamin BNo registradoEn 2 afecciones
GDF5growth differentiation factor 5No registradoEn 1 afección
HOXA11homeobox A11No registradoEn 1 afección
MMP13matrix metallopeptidase 13No registradoEn 1 afección
NPR2natriuretic peptide receptor 2No registradoEn 1 afección
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1No registradoEn 1 afección
PCNTpericentrinNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal shape of the radiusBowed forearm bones

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test