Rasgo
Smaller or shorter than typical limbs
Nombre clínico: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Smaller or shorter than typical limbs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 4 afecciones |
| HHAThedgehog acyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Siempre | En 1 afección |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Siempre | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Siempre | En 4 afecciones |
| ACANaggrecan | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 55 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCNTpericentrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WNT5AWnt family member 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CUL7cullin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC6glypican 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | No registrado | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | No registrado | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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