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Rasgo

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Resumen

También conocido como
coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

18 genes asociados a Coronal cleft vertebrae

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Coronal cleft vertebrae. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSiempreEn 2 afecciones
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1SiempreEn 1 afección
FLNBfilamin BSiempreEn 3 afecciones
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseSiempreEn 1 afección
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9SiempreEn 1 afección
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSiempreEn 1 afección
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LAMA5laminin subunit alpha 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ARSLarylsulfatase LA veces (5–29 %)En 1 afección
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainA veces (5–29 %)En 2 afecciones
SLC10A7solute carrier family 10 member 7A veces (5–29 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4A veces (5–29 %)En 1 afección
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3No registradoEn 1 afección
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7No registradoEn 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2No registradoEn 1 afección
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Vertebral clefting

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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