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Gen

SOST

sclerostin

Resumen

Localización citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromosoma 17: 43.753.738–43.758.791 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,1 kb
Proteína
213 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
VBCH, DAND6
Transcrito MANE Select
ENST00000301691.3NM_025237.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias óseas esclerosantes (masa ósea elevada)

    • EsclerosteosisAutosómica recesiva

      Enfermedad progresiva de sobrecrecimiento óseo causada por variantes en SOST o LRP4, con engrosamiento del cráneo, compresión de los nervios craneales y, con frecuencia, dedos fusionados.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SOST

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SOST. SOST y 23 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 43.256.265 hasta 44.256.264.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43.216.941–43.305.397, hebra inversaCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, hebra directaARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, hebra directaDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, hebra inversaETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, hebra inversaMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, hebra inversaSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, hebra inversaDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, hebra directaCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, hebra inversaMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, hebra directaCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, hebra inversaMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, hebra inversaPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, hebra inversaPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, hebra directaNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, hebra inversaTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, hebra inversaLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, hebra directaG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, hebra inversaHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, hebra directaHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, hebra directaASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, hebra directaTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, hebra inversaATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, hebra inversaUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, hebra inversaSLC4A1Diagrama de SOST: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 43.753.738–43.755.763, 2026 basesExón 1: 43.758.522–43.758.791, 270 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 5,1 kb del gen; 642 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SOST

5

posiciones en SOST donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de SOST, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Rasgos asociados a SOST

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SOST puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SOST: sclerostin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. Gen SOST: sclerostin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sost

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