Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 2,9 kb
Protein
377 aminosyrer
Også kendt som
NEM3
Tidligere symboler
ACTA
MANE Select-transkript
ENST00000366684.7NM_001100.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • ACTA1-relateret myopati (alfa-actinopati)

      Et spektrum af medfødte og voksendebuterende myopatier forårsaget af varianter i genet for skeletmuskulært alfa-actin, ACTA1, med svaghed, nedsat muskelspænding og vejrtrækningsbesvær.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ACTA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved ACTA1. ACTA1 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 228.932.670 til 229.932.669.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, fremadrettet-strengRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, omvendt-strengCCSAPACTA1: 229.431.245–229.434.094, omvendt-strengACTA1NUP133: 229.439.673–229.508.376, omvendt-strengNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, omvendt-strengABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, omvendt-strengTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, fremadrettet-strengURB2Diagram af ACTA1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 58 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 229.431.245–229.431.642, 398 baser. 12 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 229.431.721–229.431.902, 182 baser. 2 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 229.431.994–229.432.185, 192 baser. 7 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 229.432.270–229.432.431, 162 baser. 2 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 229.432.556–229.432.880, 325 baser. 10 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 229.432.987–229.433.127, 141 baser. 4 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 229.434.004–229.434.094, 91 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 2,9 kb; 1.134 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACTA1

166

positioner i ACTA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,9 kb af ACTA1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Varianter med en side (39)

Her vises de ACTA1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.617-5C>AIntron 4229.432.190Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.687G>CExon 5229.432.115Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.990+1G>TIntron 6229.431.720Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C376Fc.1127G>TExon 7229.431.506Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C376Sc.1127G>CExon 7229.431.506Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D13Ec.39C>AExon 2229.433.077Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D13Nc.37G>AExon 2229.433.079Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D58Nc.172G>AExon 3229.432.838Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D181Tfs*11c.541delExon 4229.432.344Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D290Hc.868G>CExon 6229.431.843Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 39 ACTA1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTA1-genet: actin alpha 1, skeletal muscle. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1-genet: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acta1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test