Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Greig cephalopolysyndactyly-syndrom

Helgenomsekventering undersøger GLI3-genet for de ændringer, der forårsager Greig cephalopolysyndactyly-syndrom, en tilstand, der påvirker udviklingen af lemmer, hoved og ansigt.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig tilstand, der påvirker udviklingen af lemmer, hoved og ansigt, med ekstra fingre eller tæer, hudhinder mellem fingre og tæer, et stort hoved og langt fra hinanden placerede øjne. Den skyldes ændringer i eller deletioner af genet GLI3.

Greig cephalopolysyndactyly-syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker udviklingen af lemmer, hoved og ansigt. De vigtigste kendetegn er ekstra fingre eller tæer, hudhinder mellem fingrene eller tæerne, et stort hoved og øjne, der står langt fra hinanden. Kendetegnene varierer meget fra person til person, og forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse eller krampeanfald er sjældne.

Tilstanden skyldes ændringer i GLI3-genet, som koder for en transkriptionsfaktor. Det er et protein, der tænder eller slukker for andre gener som led i hedgehog-signalvejen, som styrer den tidlige udvikling. Nogle personer har deletioner i GLI3, som undertiden strækker sig ind i nabogener, og også disse kan forårsage tilstanden.

Tilstanden arves autosomal dominant, så hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen. Andelen af tilfælde, der opstår som nye mutationer, er ikke kendt. Når man kender den specifikke ændring, kan slægtninge tilbydes test, og det vejleder overvågningen af hovedets vækst og udviklingen i barndommen samt eventuel kirurgi på hænder og fødder.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes tab af én fungerende kopi af GLI3, en transkriptionsfaktor i hedgehog-signalvejen. Den kan arves fra en forælder med tilstanden; andelen af nye (de novo) tilfælde er ukendt.

Tegn og symptomer

Ekstra fingre eller tæer, typisk på tommelfingersiden af fødderne og lillefingersiden af hænderne, med hudhinder mellem fingre eller tæer. Et stort hoved og langt fra hinanden placerede øjne med en bred pande er almindeligt. Mindre hyppigt ses forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse eller krampeanfald, hvilket er mere sandsynligt ved store deletioner, der omfatter nabogener.

Hvad en diagnose ændrer

Operation af hænder og fødder når det er nødvendigt, samt opfølgning af hovedets størrelse og udvikling i barndommen. Børn af en person med tilstanden har 1 ud af 2 chance for at arve den, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og test af familien.

Analyserede gener

Også kendt som

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Greig cephalopolysyndactyly-syndrom arves dominant, så det at kende årsagen er vigtigt for hele familien og ikke kun for den berørte person.

Kendskab til årsagen styrer behandlingen

Hovedets vækst og udvikling overvåges gennem barndommen, og en hjerneskanning overvejes, hvis der er neurologiske bekymringer. Kirurgi for at korrigere ekstra fingre overvejes, hvor det er nødvendigt, med størst prioritet til tommelfingersiden af hænderne.

Slægtninge kan tilbydes test

Hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve den forårsagende ændring, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og familietest. Prænatal test er mulig for graviditeter med øget risiko, når ændringen i familien er kendt.

Begrænsninger

  • Nogle personer har deletioner af hele eller dele af GLI3, som nogle gange strækker sig ind i nabogener på kromosom 7p14, og som også kan forårsage tilstanden.

Referencer

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium