SCN4A-relateret myopati, autosomal recessiv
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af SCN4A, som nedsætter funktionen af natriumkanalen i skeletmuskulatur, så muskelfibrene ikke kan aktiveres korrekt. Forskellige ændringer i én kopi af SCN4A giver dominante sygdomme som periodisk lammelse og myotoni.
Tegn og symptomer
Der er rapporteret nedsat muskelspænding, vejrtrækningsbesvær og forsinket motorisk udvikling fra fødslen. Nedsat fosterbevægelse kan forekomme før fødslen, og svaghed kan forværres senere i livet.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til vejrtrækning og fodring, fysioterapi og ortopædkirurgisk behandling samt opfølgning hos neuromuskulær speciallæge. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærer- og fostertest er tilgængelig for familier.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
