Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Campomelisk displasi

Helgenomsekventering læser SOX9-genet for ændringer, der forårsager campomelisk displasi, en alvorlig skeletsygdom, hvor de lange knogler i benene er bøjede, og vejrtrækningen kan være besværlig.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En alvorlig skeletsygdom, hvor de lange knogler i benene er buede, ofte med åndedrætsbesvær og, hos genetiske mænd, forskelle i kønsudvikling. Den skyldes ændringer i den ene kopi af SOX9-genet.

Campomelisk displasi er en sjælden og alvorlig skeletsygdom. Navnet stammer fra græske ord, der betyder bøjet lem, og berørte børn fødes typisk med de lange knogler i benene bøjet. Andre kendetegn kan omfatte en lille kæbe med ganespalte, klumpfødder, underudviklede skulderblade og kun 11 par ribben. Bløde, smalle luftveje giver ofte vejrtrækningsbesvær, og mange berørte børn overlever ikke den nyfødte periode. Hos personer, der genetisk er mænd, har cirka tre fjerdedele kvindelige eller tvetydige kønsorganer.

Sygdommen skyldes ændringer, der rammer den ene kopi af SOX9-genet. SOX9 er en transkriptionsfaktor, et protein, der tænder eller slukker for andre gener, og det er særligt vigtigt for udviklingen af skelettet og for bestemmelsen af køn før fødslen. I de fleste tilfælde har den ene kopi mistet sin funktion.

De fleste tilfælde opstår som nye ændringer, så forældrene er typisk ikke berørt, selvom nogle få voksne er blevet diagnosticeret, efter at et berørt barn blev født. Forældremosaicisme er blevet beskrevet, så genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse. Behandlingen fokuserer på vejrtrækning og fodring i spædbarnsalderen samt på kontrol af rygsøjle, hofter, hørelse og hormoner hos børn, der overlever den nyfødte periode.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i den ene kopi af SOX9, et gen der styrer udviklingen af brusk, knogler og testikler; i de fleste tilfælde har den ene kopi mistet sin funktion. De fleste tilfælde opstår de novo.

Tegn og symptomer

Buede lår- og skinneben, små skulderblade, en lille kæbe med ganespalte, klumpfødder og kun 11 par ribben. Bløde, smalle luftveje giver ofte åndedrætsbesvær, og mange berørte spædbørn dør i den nyfødte periode. Omkring tre fjerdedele af de berørte genetiske mænd har kvindelige eller tvetydige kønsorganer. De, der overlever spædbarnsalderen, kan udvikle rygsøjlekrumning, lavvækst eller høretab.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen fokuserer på støtte til vejrtrækning og ernæring i spædbarnsalderen, samt kontrol af knogler, hørelse og rygsøjle hos dem, der overlever den nyfødte periode. Endokrin udredning er nødvendig, når kønsudviklingen er påvirket. De fleste tilfælde opstår de novo, men forældremosaicisme er blevet beskrevet, så genetisk rådgivning og test af forældrene vejleder om risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1

MONDO:0007251OMIM 114290Orphanet 140MedGen 354620Kilder: [1][3][2]

Hvorfor helgenomsekventering

Campomelisk displasi skyldes oftest en ny ændring, men familiens sygehistorie kan stadig have betydning for rådgivningen til slægtninge. Helgenomsekventering læser SOX9-genet i samme test.

De fleste tilfælde er nye i familien

De fleste tilfælde skyldes en ny ændring i SOX9 og ikke en ændring, der er arvet fra en forælder. Test af forældrene og genetisk rådgivning hjælper med at afklare risikoen for fremtidige graviditeter, og fostertest er muligt, når familiens ændring er kendt.

Kontrol af rygsøjle og hørelse fortsætter

Børn, der overlever spædbarnsalderen, har brug for årlig kontrol af rygsøjlens krumning, og høreapparater anvendes, hvor der er hørenedsættelse. Hofteproblemer og klumpfødder behandles efter standardprotokoller.

Referencer

  1. Unger S, Scherer G, Superti-Furga A, 2008. Campomelic Dysplasia. GeneReviews
  2. Campomelic dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Haseeb A, Kc R, Angelozzi M, de Charleroy C, Rux D, Tower RJ et al., 2021. SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium