Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af INPPL1, som koder for SHIP2, et enzym der regulerer et lipid involveret i cellesignalering. Tab af enzymet forstyrrer udviklingen af vækstpladen.
Tegn og symptomer
Korte arme, små hænder og fødder samt et stort hoved med en fremtrædende pande og fladt næseryg ses ved fødslen eller kort efter, og på røntgen ses markant forsinket knoglealder. Fladtrykte ryghvirvler og forsinket grov motorisk udvikling er almindeligt. Mere sjældent ses åndedrætsproblemer på grund af et smalt brystkasse, og nogle har tab af fosfat via nyrerne.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter opfølgning af skelet og luftveje, ortopædisk støtte og overvågning af blodets fosfatniveau. Begge forældre er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
OPSMD
