Autosomal dominant
Forårsaget af ændringer, der gør, at den ene kopi af genet SF3B4 ikke fungerer; SF3B4 er en del af maskineriet, der splejser genets transkripter.
Tegn og symptomer
En lille underkæbe, underudviklede kindben og nedadskrånende øjne, ofte med ganespalte og konduktiv høretab. Tommelfingrene er misdannede eller mangler, og underarmsknoglerne kan være forkortede. Vejrtrknings- og fodringsbesvær er almindeligt i spædbarnsalderen. Benene eller fødderne kan også være påvirket.
Hvad en diagnose ændrer
Nyfødte kan have brug for støtte til luftvejene og fodring. Høre-, gane-, kæbe- og håndproblemer behandles efter behov. Genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Nager acrofacial dysostosis
MONDO:0800483Kilder: [1][2][3]
