Kraniosynostose 6
Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i den ene kopi af ZIC1, typisk i gensidens sidste del, hvilket synes at øge snarere end fjerne proteinets aktivitet. Ændringen er fundet i flere berørte familier.
Tegn og symptomer
Tidlig sammenvoksning af sutura coronalis, som ændrer hovedets form, med ansigtsmæssige forskelle, hos omkring halvdelen af de undersøgte familier. Indlæringsvanskeligheder eller forsinket udvikling er almindelig, og nogle har strukturelle forskelle i hjernen. Nogle personer med ændringen har udviklingsproblemer uden sammenvoksede suturer.
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering af et craniofacialt team, med kirurgisk behandling af kraniet når det er nødvendigt, og overvågning for forhøjet tryk inde i kraniet, sammen med støtte til udvikling og skolegang. Børn af en berørt person kan arve ændringen, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og test af forældre.
Analyserede gener
Også kendt som
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
