X-bundet osteoporose med brud (PLS3-relateret)
Tidlig debuterende osteoporose med brud, herunder kompressionsbrud i rygsøjlen, forårsaget af PLS3-varianter; mænd er som regel mere alvorligt ramt end kvinder.
Analyserede gener
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme
Osteoporose med debut i ung alder
Sjældne enkeltgen-sygdomme, der giver lav knogletæthed og brud fra barndommen eller tidlig voksenalder. De adskiller sig fra almindelig aldersrelateret osteoporose, og denne rapport beregner ikke risiko for den almindelige form.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumDe 4 tilstande, vi analyserer
- X-bundet osteoporose med brud (PLS3-relateret)
- LRP5-relateret primær osteoporose
- Osteoporose med debut i barndom eller ungdom og udviklingsforsinkelse (COPB2-relateret)
- Osteoporose med debut i ung alder (WNT1-relateret)
LRP5-relateret primær osteoporose
Autosomal dominant
Lav knogletæthed og brud fra barndommen eller tidlig voksenalder forårsaget af tabsfunktionsvarianter i LRP5.
Osteoporose med debut i barndom eller ungdom og udviklingsforsinkelse (COPB2-relateret)
Autosomal dominant
Osteoporose med brud, der begynder i barndommen, sammen med udviklingsforsinkelse, forårsaget af COPB2-varianter.
Analyserede gener
Osteoporose med debut i ung alder (WNT1-relateret)
Autosomal dominant
Osteoporose hos børn eller unge voksne med frakturer, knyttet til WNT1-varianter.
Analyserede gener
Også kendt som
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Andre muskel- og skeletsygdomme conditions
- 3MC-syndrom 1 (MASP1)MASP1
- ACAN-relateret kortvoksthedACAN
- ACCES-syndrom (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott-syndromFGD1
- Achondrogenese-panelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliver-syndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Akromelisk frontonasal dysostoseZSWIM6
- Artrose
- Arvelig rakitis (hypofosfatæmisk og D-vitaminafhængig)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Arvelige artropatierANKH, PRG4
- Arvelige fibromatoserANTXR2, PDGFRB
- Asfyksierende thoraxdystrofi 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylar syndrom 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch medfødt myopatiSTAC3
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR2
- CHRNG-relateret multipelt pterygium-syndromCHRNG
- Caffey-sygdomCOL1A1
- Campomelisk dysplasiSOX9
- Carey-Fineman-Ziter-syndromMYMK, MYMX
- Catel-Manzke-syndromTGDS
- Cenani-Lenz-syndaktyli-syndromLRP4
- CherubismeSH3BP2
- Cleidocraniel dysplasiCBFB, RUNX2
- Cornelia de Langes syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Craniofrontonasalt syndromEFNB1
- Curry-Jones-syndrom (mosaik SMO-syndrom)SMO
- Desbuquois-dysplasi 1CANT1
- Distale myopatierADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Dyssegmental dysplasi, Silverman-Handmaker-typeHSPG2
- Dystrofinopatier (Duchennes og Beckers muskeldystrofi)DMD
- Ehlers-Danlos syndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters-syndromCDH11
- Epifyse- og spondyloepifyse-dysplasierCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- FAM111A-relateret skeletdysplasiFAM111A
- FGFR3-relaterede kondrodysplasier (achondroplasi og beslægtede tilstande)FGFR3
- FLNB-relateret skeletal dysplasi (Larsen-spektret)FLNB, GZF1
- Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Familiær Pagets sygdom i knoglerneSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Feingold-syndrom type 1MYCN
- Floating-Harbor-syndromSRCAP
- Fontaine progeroid syndromSLC25A24, SLC25A4
- Forstørrede parietale foramina (MSX2)ALX4, MSX2
- Frank-Ter Haar-syndromSH3PXD2B
- Frontonasal dysplasi med alopeci og genital anomali (ALX4)ALX4
- FrontorhiniALX3
- Ghosal hæmatodiafysær dysplasiTBXAS1
- Greig-cephalopolysyndaktyli-syndromGLI3
- Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- HAAO-relateret medfødt NAD-mangelHAAO
- Hajdu-Cheney syndromNOTCH2
- Hand-Foot-Genital-syndromHOXA13
- Hereditær multipel osteokondromEXT1, EXT2
- INTU-relateret skeletal ciliopatiINTU
- Jeune asfyxierende thoraxdystrofi (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU-relateret medfødt NAD-mangelKYNU
- Kabuki-syndromKDM6A, KMT2D
- Keutel-syndromMGP
- Klippel-Feil-anomali med myopati (MYO18B)MYO18B
- Kortribbet thorakal dysplasi 7 (WDR35)WDR35
- Kortribbet thoraxdysplasi 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Kortribet thoraxdysplasi 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- LPIN1-relateret recidiverende rhabdomyolyseLPIN1
- Letal kongenit kontrakturesyndrom 11 (GLDN)GLDN
- MEGF10-relateret myopatiMEGF10
- MTX2-relateret mandibuloakral dysplasiMTX2
- MYH2-relateret myopatiMYH2
- Mandibulofacial dysostose med mikrocefaliEFTUD2
- Marfan-lignende syndromerBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smith-syndromNFIX
- Medfødte muskeldystrofierB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Medfødte myopatierACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Meier-Gorlin syndrom 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin syndrom 4CDT1
- Meier-Gorlin syndrom 7 (CDC45)CDC45
- Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type IIPCNT
- Millers syndrom (postaksial akrofacial dysostose)DHODH
- Mulibrey-nanismeTRIM37
- Multiple synostoseSyndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Myofibrillære myopatierBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- NADSYN1-relateret medfødt NAD-mangel (VCRL-syndrom 3)NADSYN1
- NOG-relateret symphalangisme-spektrumlidelseNOG
- Nail-Patella-syndromLMX1B
- OpsismodysplasiINPPL1
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondylomegaepifyseal dysplasi (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Overvækstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Polyglucosan-body-myopati 1 (RBCK1)RBCK1
- Polyglucosan-myopati 2 (GYG1)GYG1
- Progressiv pseudorheumatoid dysplasiCCN6
- RNU4ATAC-spektrumforstyrrelseRNU4ATAC
- Raine-syndromFAM20C
- Reumatoid artritis
- Roberts syndromESCO2
- SCN4A-relateret medfødt myopatiSCN4A
- SF3B4-relateret akrofacial dysostose (Nagers syndrom)SF3B4
- SHOX-mangel (Leri-Weill og Langer dysplasi)SHOX
- SLC10A7-relateret skeletdysplasi med amelogenesis imperfectaSLC10A7
- SMAD6-relateret lidelseSMAD6
- Saul-Wilson-syndromCOG4
- Schmid metafysær kondrodysplasiCOL10A1
- Schwartz-Jampel syndrom type 1HSPG2
- Skleroserende knogledysplasier (høj knogletæthed)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spondylo-Meta-Epifysær Dysplasi, Kort Lem-Type med Abnorm ForkalkningDDR2
- Spondyloepifysær dysplasi med medfødte ledluksationerCHST3
- Spondyloepifysær dysplasi, Kondo-Fu-typeMBTPS1
- Spondyloepimetafysær dysplasi med ledslaphed type 3EXOC6B
- Spondyloepimetafysær dysplasi, Genevieve-typenNANS
- Spondylometafysær dysplasi med kegle-stav-dystrofiPCYT1A
- Stüve-Wiedemann syndromLIFR
- Syndromisk kraniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- TARP-syndromRBM10
- TOR1AIP1-relateret multisystemlidelseTOR1AIP1
- TOR1AIP1-relateret myopatiTOR1AIP1
- TRIP11-relateret skeletal dysplasiMIA3, TRIP11
- TRPV4-relaterede skeletdysplasierTRPV4
- Tubulær aggregat-myopatiORAI1, STIM1
- Ulnar-Mammary-syndromTBX3
- X-bundet chondrodysplasia punctata 1ARSL
- ZIC1-relateret kraniosynostoseZIC1
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Fra 449 $
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
