X-bundet recessiv
Skyldes ændringer, der stopper RBM10-genet på X-kromosomet i at fungere. RBM10 regulerer splejsningen af genets transkripter. Drenge rammes, og mødre kan være upåvirkede bærere.
Tegn og symptomer
TARP står for talipes (klumpfod), atrial septum-defekt (hul i hjertets forkammervæg), Robin-sekvens (lille kæbe, ganespalte og tungen, der falder tilbage) og persisterende venstre overlegen vena cava. Der er rapporteret spisevanskeligheder i spædbarnsalderen, og tilstanden har en dårlig prognose, idet nogle børn dør i den tidlige barndom. Der er også rapporteret dysfunktion i centralnervesystemet, nyreabnormiteter og andre hjertelæsioner.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen fokuserer på luftveje, ernæring og hjertebehandling, med ortopædkirurgisk og spaltebehandling samt udviklingsstøtte. Kvindelige slægtninge kan få testet for bærerstatus, og genetisk rådgivning anbefales.
Analyserede gener
Også kendt som
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
