Autosomal recessiv · Der er kun rapporteret et lille antal personer.
Skyldes ændringer, der gør, at begge kopier af genet MTX2 ikke fungerer. MTX2 danner metaxin-2, et protein, der er nødvendigt for mitokondriernes normale struktur og funktion.
Tegn og symptomer
Langsom vækst og lav statur med en underudviklet underkæbe, knogleresorption (knogletab) og tab af underhudsfedt, som giver et ældet udseende. Der er også rapporteret nyreproblemer, højt blodtryk og forkalkning af arterierne.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende og omfatter specialiseret klinisk udredning på specialcentre og håndtering af problemer såsom højt blodtryk og nyrepåvirkning. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
