Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Hand-fod-genital syndrom (HOXA13)

Hele genomsekventering læser HOXA13-genet for de ændringer, der forårsager hand-fod-genital syndrom, som påvirker tommelfingre, storetæer samt urin- og kønsorganerne.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig tilstand, der giver korte tommelfingre og store tæer sammen med forskelle i urinvejene og kønsorganerne. Den skyldes ændringer i én kopi af genet HOXA13.

Hand-fod-genital syndrom er en sjælden arvelig tilstand, der påvirker hænder og fødder, urinvejene og det reproduktive system. Det mest almindelige tegn er korte tommelfingre og storetæer, hvilket kan påvirke fingerfærdigheden. Kvinder kan have en dobbelt eller delt livmoder, og mænd kan have hypospadi, hvor urinrørsåbningen sidder på undersiden af penis.

Tilstanden skyldes ændringer i én kopi af HOXA13, et gen der styrer udviklingen af lemmernes yderste dele samt de nederste urin- og kønsorganer. Omkring 50 % til 60 % af ændringerne er udvidelser af en gentaget sekvens i proteinet. Nogle tilfælde involverer ændringer i GC-rige områder, som visse sekventeringsmetoder kan overse, så et negativt resultat udelukker ikke tilstanden.

Tilstanden nedarves autosomalt dominant, så hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen. Sværhedsgraden varierer inden for familier. Behandlingen omfatter billeddiagnostik af nyrer og urinveje, gynækologisk undersøgelse af kvinder inden graviditet og urologisk vurdering af mænd, og antibiotika eller kirurgi bruges til at forebygge urinvejsinfektioner, når det er nødvendigt.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af ændringer i én kopi af HOXA13, et gen der styrer udviklingen af lemmernes yderender samt den nedre urinvej og kønsorganerne under fosterudviklingen. Det kan arves fra en forælder, og sværhedsgraden kan variere inden for samme familie.

Tegn og symptomer

Typisk ses korte tommelfingre og store tæer, små eller buede lillefingre og sammenvoksede små knogler i håndled og ankler. Kvinder kan have en dobbelt eller delt livmoder, og mænd kan have hypospadi. Mere sjældent fører indsnævring eller forkert placering af urinlederne til tilbageløb af urin og urinvejsinfektioner.

Hvad en diagnose ændrer

Billeddiagnostik af nyrer og urinveje, gynækologisk undersøgelse for kvinder, især før graviditet, og urologisk vurdering for mænd. Genetisk rådgivning omfatter den 50% chance for at videregive ændringen.

Analyserede gener

Også kendt som

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Kilder: [1][3][2]

Hvorfor helgenomsekventering

Hand-fod-genital syndrom er dominant, så hvert barn af en berørt forælder har en chance på 50 % for at arve ændringen, og sværhedsgraden varierer.

Kontrol af nyrer og urinveje

Indsnævring eller forkert placering af urinlederne kan føre til tilbagesvømning af urin og infektioner, og derfor indgår billeddiagnostik af nyrer og urinveje i vurderingen. Opfølgning hos urolog anbefales, når tilbagesvømning eller urinvejsinfektioner konstateres.

Test når ændringen er kendt

Når HOXA13-ændringen i en familie er identificeret, er fosterdiagnostik og præimplantationsdiagnostik mulige. Et negativt resultat udelukker ikke tilstanden, fordi nogle ændringer er udvidelser eller ligger i GC-rige områder, som visse sekventeringsmetoder kan overse.

Begrænsninger

  • Nogle tilfælde skyldes udvidelser af en gentagen strækning af polyalanin-kodende sekvens i HOXA13 eller ændringer i GC-rige områder af genet, som nogle sekventeringsmetoder kan overse. Et negativt resultat udelukker derfor ikke tilstanden.

Referencer

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium