Letal kongenit kontrakturesyndrom 11
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af GLDN (gliomedin), et protein, der er med til at danne Ranvier-knuderne, de mellemrum langs isolerede nervefibre.
Tegn og symptomer
Nedsat fosterbevægelse og ledkontrakturer (artrogrypose) til stede ved fødslen, med åndedrætsproblemer knyttet til underudviklede lunger. Mange berørte børn overlever ikke nyfødtperioden. Nogle overlever med intensiv behandling og kronisk åndedrætsstøtte, men kan udvikle progressive muskel- og åndedrætsproblemer i senere barndom eller ungdom.
Hvad en diagnose ændrer
Svære former kan konstateres ved prænatal ultralyd; nyfødte har brug for specialiseret intensiv behandling, og overlevende har gavn af åndedrætsstøtte, fysioterapi og ortopædkirurgisk behandling. Forældrene er bærere, så bærertest af familiemedlemmer, genetisk rådgivning og muligheder ved fremtidige graviditeter er tilgængelige.
Analyserede gener
Også kendt som
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
