Akut recidiverende myoglobinuri, autosomal recessiv
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af LPIN1, som koder for lipin-1, et muskelenzym, der deltager i dannelsen af fedt og membranlipider. Det er en anerkendt årsag til recidiverende rhabdomyolyse i barndommen.
Tegn og symptomer
Anfald med svære muskelsmerter, muskelsvaghed og mørk (cola-farvet) urin, som starter mellem 2 og 7 års alderen og ofte udløses af feber. Anfald kan være livstruende.
Hvad en diagnose ændrer
En nødplan er vigtig, med hurtig hospitalsbehandling ved sygdom, da anfald kan være livstruende. Begge forældre er typisk bærere, så der tilbydes genetisk rådgivning og test af søskende samt bærertest for slægtninge.
Analyserede gener
