Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-ændringer i én kopi af FLNB, som koder for filamin B, et protein der former cellernes cytoskelet under knogleudviklingen. Lidelsen kan arves fra en forælder eller opstå de novo.
Tegn og symptomer
Ved Larsen-syndrom er typisk luksation af hofter, knæ og albuer fra fødslen, klumpfod, et fladt ansigt med fremtrædende pande og vidt placerede øjne samt spatelformede tommelfingre. Ryghvirvelafvigelser, herunder ustabilitet i halsen, kan forekomme. I den alvorlige ende (atelosteogenese type I og III, boomerang-dysplasi) ses kraftig forkortning af lemmerne og åndedrætsbesvær, som ofte er dødeligt omkring fødslen.
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædkirurgisk behandling af luksationer og klumpfod samt billeddiagnostik af halsryggen, især før anæstesi, på grund af mulig ustabilitet. Høre- og luftvejsundersøgelse er nyttig. Genetisk rådgivning omfatter den 50 % risiko for at videregive ændringen og test af forældre, når ændringen fremstår som ny.
Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
