Stüve-Wiedemann syndrom 1
Autosomal recessiv
Stüve-Wiedemann syndrom 1 skyldes ændringer i begge kopier af LIFR, receptoren for leukæmihæmmende faktor, som er involveret i knogleudvikling og nervefunktion. De fleste beskrevne ændringer forhindrer, at receptoren dannes.
Tegn og symptomer
Spædbørn har bøjede lange knogler, ledkontrakturer og krumme fingre (camptodaktyli) samt problemer med at spise og synke, vejrtrækningsbesvær og perioder med høj kropstemperatur. Mange spædbørn overlever ikke spædbarnsalderen. De, der overlever, kan udvikle forværret benbøjning i benene, rygsøjlekrumning, nedsat smertefølsomhed, tab af nogle reflekser og spontane knoglebrud.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er støttende, med hjælp til vejrtrækning og ernæring, omhyggelig regulering af temperaturen, øjenpleje ved tørre øjne og ortopædisk opfølgning for knogle- og rygproblemer. Genetisk rådgivning anbefales; forældrene er som regel bærere, og hvert kommende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt. Bærer- og fosterdiagnostisk test kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
