Autosomal dominant
Forårsaget af en ændring i én kopi af genet ZSWIM6. En tilbagevendende ændring er beskrevet i flere ikke-beslægtede familier. Nogle tilfælde opstår de novo, altså som en ny ændring, der ikke er nedarvet fra en af forældrene, og nedarvning fra en let påvirket forælder med mosaiske ændringer er også beskrevet.
Tegn og symptomer
Frontonasal dysplasi med vidt adskilte øjne og en bred eller kløvet næsespids, sammen med lemmeafvigelser såsom ekstra store tæer (præaksial polydaktyli) og underudviklede skinnebensknogler. Der ses også hjerneafvigelser, herunder agenesi af corpus callosum, og intellektuel funktionsnedsættelse. Andre hjernemisdannelser, såsom encephalocele og interhemisfærisk lipom, er beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter kraniofacial og ortopædkirurgisk vurdering, neurologisk undersøgelse og støtte til udvikling og skolegang. Nogle tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
