Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af PCYT1A, et enzym, der er nødvendigt for at danne phosphatidylcholin, en vigtig bestanddel af cellemembraner. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Kort vækst med buede ben og ændringer i rygsøjlen og de voksende ender af knoglerne er karakteristisk. Kegle-stav-dystrofi medfører nedsat syn.
Hvad en diagnose ændrer
Ortopædisk opfølgning og behandling af buede ben, med regelmæssige øjenundersøgelser, synshjælpemidler og pædagogisk støtte. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
