Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af RNU4ATAC, et lille gen, der ikke danner et protein, men et RNA, som er nødvendigt for at behandle en mindre klasse af gentranskripter (minor intron splicing).
Tegn og symptomer
Den alvorlige form (MOPD1, eller Taybi-Linder syndrom) medfører markant væksthæmning, meget lille hovedomkreds, hjernemisdannelser, skeletforandringer og anfald, og den kan være dødelig. Roifman syndrom kombinerer væksthæmning, skeletforandringer, antistofmangel, forandringer i nethinden og indlæringsvanskeligheder. Lowry-Wood syndrom er mildere og giver lav statur, skeletforandringer og lille hovedomkreds.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen afhænger af formen og omfatter vurdering af vækst, knogler, nervesystem, øjne og immunforsvar; personer med antistofmangel kan have gavn af immunglobulinbehandling. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
