Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

TRPV4-relaterede skeletdysplasier

Helgenomsekventering undersøger TRPV4-genet for arvelige eller nye ændringer, der forårsager skeletdysplasier, fra milde former som brachyolmi til svære former som metatropisk dysplasi, som påvirker rygsøjlen og de lange knogler.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En gruppe arvelige skeletlidelser, fra mild brachyolmi til svær metatropisk dysplasi, som påvirker rygsøjlen og væksten af de lange knogler. De skyldes ændringer i TRPV4-genet, en calciumkanal i brusken.

TRPV4-relaterede skeletdysplasier er en gruppe arvelige tilstande, der påvirker rygsøjlen og væksten af de lange knogler. De spænder fra mildere former, såsom brachyolmi, til svære former, såsom metatropisk dysplasi, som giver en smal brystkasse og ledkontrakturer og kan påvirke vejrtrækningen. Lav højde med kort overkrop og progressiv krumning af rygsøjlen er typisk.

Tilstanden skyldes en ændring i én kopi af TRPV4-genet. TRPV4 danner en calciumkanal, der reagerer på mekaniske signaler i brusk. De ændringer, der forårsager skeletformerne, er typisk gain-of-function, hvilket betyder, at kanalen er mere aktiv end normalt. Andre TRPV4-ændringer forårsager nerve- og muskelsygdomme, såsom Charcot-Marie-Tooths sygdom type 2C.

Tilstanden følger et autosomalt dominant arvemønster. Ændringerne er ofte nye, især ved svære former, mens mildere former oftere er arvet fra en forælder. Da ikke alle med en ændring har de samme træk, kan sværhedsgrad og debutalder ikke forudsiges præcist.

Behandlingen fokuserer på symptomer, med ortopædisk opfølgning, der inkluderer billeddiagnostik af rygsøjlen og vurdering af øvre halshvirvelsøjle. Vurdering af øvre halshvirvelsøjle er nødvendig før operation eller anæstesi, og vejrtrækningen kontrolleres ved svære former. Fysioterapi, årlige høretests og regelmæssige kontroller af vægt og højde hjælper med at bevare funktionen.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaget af gain-of-function-ændringer i én kopi af TRPV4, en ionkanal, der reagerer på mekaniske signaler i brusken. Ændringerne er ofte de novo, især ved svære former, men kan også være arvet. Andre TRPV4-ændringer forårsager nerve- og muskelsygdomme.

Tegn og symptomer

Typisk er lav højde med kort overkrop, fladtrykte hvirvler og gradvis krumning af rygsøjlen. Svære former, såsom metatropisk dysplasi, giver et smalt brystkasse og ledkontrakturer og kan påvirke vejrtrækningen. Mildere former omfatter brachyolmi og spondylometafysær dysplasi. Nogle har også ustabilitet i den øverste del af nakken eller degenerativ ledgigt.

Hvad en diagnose ændrer

Opfølgning hos ortopæd med rygsøjlebilleddiagnostik, herunder vurdering af den øverste del af nakken før anæstesi, og vurdering af vejrtrækningen ved svære former. Genetisk rådgivning omfatter den 1 ud af 2 chance for at videregive lidelsen og forældretest, når en ændring fremstår som ny.

Analyserede gener

Også kendt som

TRPV4-related skeletal dysplasia

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekventering

En TRPV4-ændring er ofte ny ved svære former, men kan være arvet ved mildere former, så familietest kan afklare risikoen. Helgenomsekventering undersøger TRPV4-genet i samme test.

Hvert barn har 1 ud af 2 chancer

Når en forælder har en TRPV4-ændring, har hvert barn 1 ud af 2 chancer for at arve den. Et barn, der arver ændringen, har ofte et lignende samlet mønster som forælderen, selvom debutalder og sværhedsgrad kan variere.

Halstjek kommer før operation

Vurdering af øvre halshvirvelsøjle er nødvendig før operation eller generel anæstesi, og billeddiagnostik af rygsøjlen er en del af opfølgningen. Operation overvejes, når rygsøjlens krumning påvirker vejrtrækningen eller giver smerter, eller når der er ustabilitet i øvre halshvirvelsøjle.

Referencer

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium