Gen
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072195(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10290(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Exoner
- 41 exoner fordelt over 58,8 kb
- Protein
- 3.267 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Tidligere symboler
- APEG1
- MANE Select-transkript
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPEG og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte myopatier
- TTN-relateret myopati
Skeletmuskelsygdomme forårsaget af varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødslen til voksenalderen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Centronuklear myopati (herunder X-bundet myotubulær myopati)
Medfødte myopatier med centralt placerede kerner i muskelfibrene, forårsaget af MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære form (MTM1) er ofte svær hos drenge.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SPEG opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,8 kb af genets 58,8 kb; 9.804 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPEG
13
positioner i SPEG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,8 kb af SPEG, inklusive introner, og ikke kun de 10,8 kb eksoner.
Træk knyttet til SPEG
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPEG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPEG-genet: striated muscle enriched protein kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/speg
Dante Labs. SPEG-genet: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/speg
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger