Autosomal dominant · Der er beskrevet 16 personer med sygdommen.
Skyldes en tilbagevendende ændring i én kopi af genet COG4, som er en del af et kompleks, der transporterer proteiner gennem Golgi-apparatet i cellerne. Ændringen ændrer proteinets funktion frem for at slukke for genet, og næsten alle tilfælde opstår de novo.
Tegn og symptomer
Kortvoksenhed bliver tydelig i spædbarnsalderen, med en fremtrædende pande, en lille underkæbe samt ændringer i rygsøjlen og de lange knogler. Der er beskrevet korte fingre og tæer, og ofte klumpfod. Intelligensen er som regel normal. Mere sjældent ses grå stær, ændringer i nethinden, høretab eller ustabilitet i de øverste halshvirvler.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter ortopædisk opfølgning, vurdering af ustabilitet i de øverste halshvirvler (undgå gymnastik og trampolin, indtil det er udelukket) samt regelmæssige øjen- og høreundersøgelser. Tilfældene opstår typisk de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
