Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TOR1AIP1, som koder for LAP1, et protein i den indre kernemembran. Fuldstændigt tab forårsager en alvorlig multisystemlidelse med tidlig debut, mens mildere ændringer kan give en form, der primært rammer musklerne.
Tegn og symptomer
Alvorlige former viser sig i spædbarnsalderen med væksthæmning, grå stær, høretab, hjerteproblemer og træk af for tidlig aldring. Mildere former giver progressiv muskelsvaghed i skulder- og hoftegordelen, ledkontrakturer og kardiomyopati.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol af hjerte, øjne og hørelse, med fysioterapi og ortopædkirurgisk behandling. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
MONDO:0100591Kilder: [1][2][3]
