Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af INTU-genet, som er en del af CPLANE-komplekset, der er nødvendigt for at opbygge primære cilier. Der er kun rapporteret et lille antal familier.
Tegn og symptomer
Rapporterede træk omfatter ekstra fingre eller tæer, et kort og smalt brystkasse på grund af korte ribben samt forskelle i munden, såsom ekstra tandkødsvæv (frenula) eller forskelle i tungen. Mindre ofte ses forskelle i hjernen eller nyrerne; sværhedsgraden varierer mellem familier.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses de træk, der er til stede, herunder ortopædisk og tandlægemæssig behandling samt kontrol af andre organer såsom hjertet og nyrerne. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
