3MC-syndrom 1
Autosomal recessiv
3MC-syndrom 1 skyldes ændringer i begge kopier af MASP1, et gen i lektin-komplementvejen, som også styrer bevægelsen af de celler, der former ansigtet under det tidlige foster- og barneudvikling. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Bredt placerede øjne, hængende øjenlåg, højt buede øjenbryn og læbe- og/eller ganespalte er de mest typiske træk, ofte med langsom vækst efter fødslen. Indlæringsvanskeligheder eller intellektuel funktionsnedsættelse og høretab er almindelige. Mere sjældent ses for tidlig sammenvoksning af kraniets knogler (kraniosynostose), sammenvoksede underarmsknogler, navlebrok eller andre defekter i bugvæggen samt forskelle i nyrer, blære eller kønsorganer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen koordineres ud fra de træk, der er til stede, med spalte- og kraniofacial kirurgi, høre- og øjenundersøgelse, billeddiagnostik af nyrer og urinveje samt udviklings- og uddannelsesmæssig støtte. Genetisk rådgivning anbefales: forældre er typisk bærere, og hvert kommende barn har en risiko på 1 ud af 4 for at blive ramt, og bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
