Autosomal recessiv
Forårsaget af tab af funktion i begge kopier af TRIM37.
Tegn og symptomer
Lav højde, som begynder før fødslen, med dysmorfe træk, er typisk. Konstriktiv perikarditis (forstivning af hindesækken omkring hjertet) udvikler sig hos ca. én ud af fem og er den alvorligste manifestation af sygdommen. Mere sjældent forekommer leversygdom, f.eks. fedtlever eller fibrose, type 2-diabetes eller en øget risiko for svulster, herunder Wilms tumor.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig hjertekontrol for perikardiel konstriktion, som kan kræve operation, samt overvågning for diabetes og svulster. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
