Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Carey-Fineman-Ziter-syndrom

En sjælden medfødt tilstand, der giver svaghed i ansigtsmusklerne, en lille kæbe med ganespalte og muskelsvaghed. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet MYMK eller, mere sjældent, MYMX, som hjælper muskelceller med at smelte sammen under udviklingen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af MYMK (myomaker) og sjældent MYMX (myomixer), proteiner der er nødvendige for, at muskelforløberceller kan smelte sammen til muskelfibre. Nedsat sammensmeltning fører til en medfødt myopati.

Tegn og symptomer

Tydelig svaghed i ansigtet med en lille kæbe og ganespalte (Pierre Robin-sekvens) samt generel nedsat muskelspænding og svaghed er typisk. Forsinket motorisk udvikling og lav statur er også rapporteret.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen tilpasses de træk, der er til stede. Forældre er som regel bærere, så bærertest for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Kilder: [1][2][4][3]

Referencer

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium