Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 (DYNC2H1)
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af DYNC2H1, som koder for et motorprotein, der er nødvendigt for at transportere stof inde i cilier. Det er en anerkendt årsag til Jeune asfyxierende thoraxdystrofi, der nu kaldes short-rib thoracic dysplasia.
Tegn og symptomer
En lang, smal brystkasse med korte ribben, som kan give vejrtrækningsbesvær i spædbarnsalderen, sammen med korte lemmer og ændringer i bækkenet. Sværhedsgraden varierer fra livstruende hos den nyfødte til mild, og vejrtrækningen kan blive bedre, efterhånden som brystkassen vokser. Mindre ofte ses ekstra fingre eller tæer, og nyresygdom, leverproblemer eller retinal degeneration kan udvikle sig senere.
Hvad en diagnose ændrer
Der kan være behov for respirationsstøtte i den nyfødte periode, og nyre-, lever- og øjenproblemer, der opstår senere, kan kræve overvågning. Begge forældre er typisk bærere, så genetisk rådgivning, bærertest og muligheder for fremtidige graviditeter kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
