Autosomal dominant · Cirka 1 ud af 50.000 personer.
En tilstand, der hovedsageligt skyldes varianter i EXT1 eller EXT2, hvor godartede knoglevækster med bruskhætte udvikler sig i enderne af de lange knogler.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at overvåge for vækstproblemer og for den lille livstidsrisiko (ca. 2 til 5 %) for, at en osteokondrom udvikler sig til et kondrosarkom.
Også kendt som
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
