Autosomal dominant
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i den ene kopi af SMAD6, som normalt dæmper BMP-signalering under udviklingen af knogler og hjerte. Penetransen er ufuldstændig: mange, der arver en ændring, er uden symptomer.
Tegn og symptomer
Et centralt træk er tidlig sammenvoksning af de midterste kranienaet (sagittal eller metopisk kraniosynostose), hvilket giver en usædvanlig hovedform i spædbarnsalderen. Nogle personer har medfødte hjertefejl, såsom en bikuspid aortaklap eller obstruktion af venstre ventrikel. Nogle har også sammenvoksning af underarmsknoglerne (radioulnar synostose).
Hvad en diagnose ændrer
Vurdering af hovedformen i spædbarnsalderen, med operation for kraniosynostose når det er nødvendigt, og hjerteundersøgelse for at lede efter problemer med klapper eller aorta. Da mange bærere er uden symptomer, er genetisk rådgivning vigtig, og test af slægtninge kan vejlede screening af hjerte og kranie.
Analyserede gener
Også kendt som
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
