Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af genet UBA2, som er vigtigt for udviklingen af lemmer og skelet. Nogle ændringer er nedarvet fra en forælder, som kan have mildere symptomer.
Tegn og symptomer
Symptomerne varierer meget, selv inden for samme familie. Beskrevne træk omfatter områder med manglende hud i hovedbunden ved fødslen (aplasia cutis congenita), kløvhånd eller kløvfod og andre afvigelser i fingre eller tæer, karakteristiske ansigtstræk, lavvækst samt problemer med hofte eller rygsøjle. Nogle personer har forsinket udvikling, og der er beskrevet enkelte afvigelser i indre organer.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilpasses de træk, der er til stede, og genetisk rådgivning samt test af forældre hjælper med at belyse risikoen for gentagelse, da tilstanden kan nedarves fra en forælder med milde symptomer.
Analyserede gener
Også kendt som
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
