Roberts syndrom (inklusive SC-phocomelia)
Autosomal recessiv
Skyldes funktionstab-ændringer i begge kopier af ESCO2, som koder for et enzym, der er nødvendigt for søsterkromatid-kohesion under celledeling. Et karakteristisk fund ved kromosomundersøgelse er for tidlig adskillelse af centromererne.
Tegn og symptomer
Væksthæmning før og efter fødslen med forkortede arme og ben, som oftest med større påvirkning af armene end benene, og med variationer fra manglende lemsegmenter til mildere forskelle. Læbe-ganespalte og karakteristiske ansigtstræk er typiske, og et lille hoved kan forekomme. Intellektuel funktionsnedsættelse forekommer hos cirka halvdelen af personerne; den mildere ende af spektret blev tidligere kaldt SC-phocomelia.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter ortopædisk behandling og lemstøtte, kirurgi for spalte og kraniofaciale forhold samt vurdering af udviklingen. Begge forældre til et barn med tilstanden er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
