Meier-Gorlin syndrom 7
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af CDC45, som er nødvendigt for at starte kopieringen af DNA, før en celle deler sig. Disse ændringer forstyrrer DNA-replikationen, og det antages at bidrage til vækstproblemerne.
Tegn og symptomer
Lav højde, små ører og små eller manglende knæskiver er typisk for Meier-Gorlin syndrom. Kraniosynostose (tidlig sammenvoksning af kraniets knogler) er karakteristisk for ændringer i CDC45, og anorektale misdannelser er også rapporteret. Nogle personer har ikke øre- eller knæskivetræk, og kønsmisdannelser forekommer i den bredere tilstand.
Hvad en diagnose ændrer
Støtte til vækst og fodring, vurdering af ansigt og kranie og operation for kraniosynostose, når det er nødvendigt, med ortopædisk vurdering af knæene. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest er tilgængelig for familiemedlemmer.
Analyserede gener
Også kendt som
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
