Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MTM1

myotubularin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 104,5 kb
Protein
603 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Centronuklear myopati (herunder X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med centralt placerede kerner i muskelfibrene, forårsaget af MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære form (MTM1) er ofte svær hos drenge.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MTM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom X, med en klamme ved MTM1. MTM1 og 4 gener i nærheden på kromosom X, fra 150.120.882 til 151.120.881.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150.361.422–150.514.178, fremadrettet-strengMAMLD1MTM1: 150.568.621–150.673.143, fremadrettet-strengMTM1MTMR1: 150.692.971–150.765.165, fremadrettet-strengMTMR1CD99L2: 150.766.335–150.898.816, omvendt-strengCD99L2HMGB3: 150.980.484–150.990.776, fremadrettet-strengHMGB3Diagram af MTM1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 150.568.621–150.568.662, 42 baserExon 2: 150.592.605–150.592.677, 73 baserExon 3: 150.596.498–150.596.570, 73 baserExon 4: 150.598.592–150.598.686, 95 baser. 2 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 150.614.589–150.614.699, 111 baserExon 6: 150.619.038–150.619.139, 102 baserExon 7: 150.638.943–150.639.026, 84 baserExon 8: 150.641.269–150.641.418, 150 baser. 3 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 150.645.683–150.645.871, 189 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 150.649.716–150.649.901, 186 baserExon 11: 150.657.821–150.658.027, 207 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 12: 150.659.664–150.659.756, 93 baser. 1 variant med en side i exon 12. Vis demExon 13: 150.660.371–150.660.484, 114 baserExon 14: 150.663.433–150.663.609, 177 baserExon 15: 150.671.428–150.673.143, 1.716 baser. 1 variant med en side i exon 15. Vis dem12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 104,5 kb; 1.812 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MTM1

216

positioner i MTM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 104,5 kb af MTM1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Varianter med en side (12)

Her vises de MTM1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.690G>CExon 9150.645.694Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1353G>AExon 12150.659.756Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1644+1G>AIntron 14150.663.610Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E48Lfs*24c.141_144delExon 4150.598.593Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E404Kc.1210G>AExon 11150.657.977Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
H598Mfs*23c.1792delExon 15150.671.571Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
P205Lc.614C>TExon 8150.641.354Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R69Cc.205C>TExon 4150.598.660Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R224Xc.670C>TExon 8150.641.410Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
W230Cc.690G>TExon 9150.645.694Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 12 MTM1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTM1-genet: myotubularin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1-genet: myotubularin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtm1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test