Autosomal recessiv
Forårsaget af delvist tab af funktion i begge kopier af HSPG2, som koder for perlecan, en bestanddel af basalmembraner og brusk. Mere alvorlige ændringer i HSPG2 kan give en perinatalt dødelig form.
Tegn og symptomer
Muskelstivhed, lav statur og ledkontrakturer, der begynder i barndommen, er typiske. Ansigtet virker fast, med smalle øjenåbninger og sammenpressede læber. Rygsøjlekrumning, forandringer i hoftebenet og nærsynethed kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er primært symptomatisk, hvor flere lægemidler anvendes til at mindske stivheden med varierende effekt, samt ortopædisk behandling af knogle- og ledproblemer. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
