Kortribet thoraxdysplasi 11 med eller uden polydaktyli
Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i begge kopier af DYNC2I2 (tidligere WDR34), som er en del af dynein-2-motoren, der flytter proteiner inden i cilier. Defekte cilier forstyrrer knoglevæksten og udviklingen af andre organer.
Tegn og symptomer
En smal brystkasse med korte ribben og korte led, som kan ses før fødslen, og vejrtrækningsbesvær kan være alvorligt i spædbarnsalderen. Ekstra fingre eller tæer forekommer hos nogle. Mere sjældent ses problemer med nyrer, lever eller nethinde.
Hvad en diagnose ændrer
Vejrtrækningsstøtte i spædbarnsalderen og regelmæssig kontrol af nyre-, lever- og øjenhelbred. Forældre er som regel bærere, så bærertest for familiemedlemmer og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
SRTD11
