Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af GYG1, som koder for glycogenin-1, proteinet der sætter gang i dannelsen af glykogen. Unormalt glykogen (polyglucosan) ophobes i muskelfibrene.
Tegn og symptomer
Typisk er der fremadskridende svaghed i hofte- og skuldermusklerne, eller nogle gange i hænderne og underbenene, med debut i voksenalderen. En muskelbiopsi viser polyglucosan-aflejringer. Hjertemusklen kan også være påvirket, hvilket kan give kardiomyopati.
Hvad en diagnose ændrer
Fysioterapi og hjælp til bevægelighed, samt hjertevurdering, da nogle udvikler kardiomyopati. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
