Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55.132.698–55.149.206 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 16,5 kb
Protein
278 aminosyrer
Også kendt som
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select-transkript
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TNNT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved TNNT1. TNNT1 og 50 gener i nærheden på kromosom 19, fra 54.640.952 til 55.640.951.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, fremadrettet-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, fremadrettet-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, fremadrettet-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, fremadrettet-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, fremadrettet-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, fremadrettet-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, fremadrettet-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, fremadrettet-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, fremadrettet-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, fremadrettet-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omvendt-strengNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, fremadrettet-strengNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, omvendt-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omvendt-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, fremadrettet-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omvendt-strengPPP1R12CTNNT1: 55.132.698–55.149.206, omvendt-strengTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, omvendt-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omvendt-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omvendt-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omvendt-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omvendt-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omvendt-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omvendt-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omvendt-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, fremadrettet-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omvendt-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, fremadrettet-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omvendt-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omvendt-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omvendt-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omvendt-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, fremadrettet-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omvendt-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, fremadrettet-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omvendt-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omvendt-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omvendt-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omvendt-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, fremadrettet-strengZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, fremadrettet-strengSSC5D: 55.488.404–55.519.099, fremadrettet-strengSBK2: 55.528.607–55.537.143, omvendt-strengSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, omvendt-strengSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, omvendt-strengZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, omvendt-strengFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, fremadrettet-strengZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, fremadrettet-strengZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, omvendt-strengZNF581: 55.624.664–55.647.294, fremadrettet-strengZNF580: 55.635.003–55.643.470, fremadrettet-strengDiagram af TNNT1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 55.132.698–55.132.960, 263 baserExon 13: 55.133.887–55.133.927, 41 baserExon 12: 55.134.066–55.134.204, 139 baserExon 11: 55.137.103–55.137.212, 110 baserExon 10: 55.137.961–55.138.074, 114 baserExon 9: 55.140.883–55.140.960, 78 baserExon 8: 55.141.186–55.141.302, 117 baserExon 7: 55.141.857–55.141.920, 64 baserExon 6: 55.145.544–55.145.565, 22 baserExon 5: 55.146.434–55.146.466, 33 baserExon 4: 55.146.681–55.146.707, 27 baserExon 3: 55.147.008–55.147.021, 14 baserExon 2: 55.147.126–55.147.168, 43 baserExon 1: 55.149.161–55.149.206, 46 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 16,5 kb; 837 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TNNT1

27

positioner i TNNT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,5 kb af TNNT1, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TNNT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNNT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNNT1-genet: troponin T1, slow skeletal type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1-genet: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnnt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test