Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 42.685.537–42.692.544 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 7 kb
Protein
621 aminosyrer
Også kendt som
SRYP, NEM8
Tidligere symboler
KBTBD5
MANE Select-transkript
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KLHL40 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved KLHL40. KLHL40 og 20 gener i nærheden på kromosom 3, fra 42.189.041 til 43.189.040.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42.013.624–42.225.890, fremadrettet-strengTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, omvendt-strengCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, omvendt-strengLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, fremadrettet-strengVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, omvendt-strengSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, fremadrettet-strengSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, fremadrettet-strengNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, fremadrettet-strengZBTB47KLHL40: 42.685.537–42.692.544, fremadrettet-strengKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, omvendt-strengHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, omvendt-strengCCDC13: 42.705.756–42.804.518, omvendt-strengHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, omvendt-strengHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, fremadrettet-strengACKR2: 42.809.446–43.055.871, fremadrettet-streng: 42.809.483–42.942.792, fremadrettet-strengCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, omvendt-strengCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, fremadrettet-strengZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, fremadrettet-strengKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, fremadrettet-strengGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, omvendt-strengPOMGNT2Diagram af KLHL40: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 42.685.537–42.686.770, 1.234 baserExon 2: 42.688.142–42.688.302, 161 baserExon 3: 42.688.610–42.688.717, 108 baserExon 4: 42.688.869–42.689.054, 186 baserExon 5: 42.690.859–42.691.005, 147 baserExon 6: 42.691.882–42.692.544, 663 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 7 kb; 1.866 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af KLHL40

43

positioner i KLHL40, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 7 kb af KLHL40, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til KLHL40

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KLHL40 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KLHL40-genet: kelch like family member 40. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40-genet: kelch like family member 40 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klhl40

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test