Syndrom 1 med defekter i ryghvirvler, hjerte, nyrer og lemmer
Autosomal recessiv
Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af HAAO, et enzym i den proces, der danner NAD fra aminosyren tryptofan. For lidt NAD under fostrets udvikling forstyrrer dannelsen af flere organer.
Tegn og symptomer
De primære kendetegn er misdannede eller sammenvoksede ryghvirvler og ribben, hjertefejl og nyreanomalier, ofte sammen med forkortede lemmer eller andre forskelle i lemmerne. Nogle børn har også lav vækst eller forsinket udvikling. Kombinationen kan ligne VACTERL-association.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter undersøgelse af hjerte, nyrer, rygsøjle og lemmer med specialistbehandling og kirurgi efter behov, samt opfølgning af udviklingen. Genetisk rådgivning anbefales. Forældrene er som regel bærere, og hvert kommende barn har 1 ud af 4 chance for at blive ramt. Bæreranalyse kan tilbydes til nærtstående.
Analyserede gener
Også kendt som
VCRL1
